IHE:s Sara Olofsson deltar i JIMD podcast om arginasbrist

I podden ”Exploring the disease burden in Arginase 1 deficiency” pratar Sara om en studie från IHE som gett ytterligare kunskap om den ultrasällsynta sjukdomen arginasbrist (ARG1-D), en sjukdom som påverkar ämnesomsättningen och kan orsaka spastisk paraplegi, kognitiv nedsättning, epileptiska anfall och i slutändan svår funktionsnedsättning. Studien visade att arginasbrist kan orsaka allvarliga kognitiva och motoriska funktionsnedsättningar med påverkan på livskvalitet, samhällskostnader och anhörigbörda. Studien var ett samarbete mellan IHE, Immedica Pharma AB och klinisk expertis inom ARG1-D vid sjukhus i Europa och har publicerats i två vetenskapliga artiklar.

Här kan du lyssna på podden:

Här kan du läsa mer om studien och ladda ner artiklarna:

Societal costs and quality of life associated with arginase 1 deficiency in a European setting – a multinational, cross-sectional survey

Disease burden among patients with Arginase 1 deficiency and their caregivers: A multinational, cross-sectional survey