Inför IHE Forum – Maria Johansson Soller om helgenomsekvensering i sjukvården

Maria Johansson Soller, överläkare, Klinisk genetik, och ledare för Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) på KI berättar här om betydelsen av helgenomsekvensering

Varför är det viktigt med tillgång till helgenomsekvensering i sjukvården?

Helgenomsekvensering ger möjlighet att snabbt analysera många gener i samma analys i motsats till äldre metoder, såsom Sangersekvensering, där ”endast en gen” i taget var möjligt. Detta innebar en väldigt lång ”resa” till diagnos, exempelvis för ett barn. Ofta kunde det ta flera år och många fick ingen diagnos. Att inte få en bekräftad diagnos betyder sämre möjligheter till rätt vård och behandling, sämre möjligheter att få rätt stöd samt ingen möjlighet för fosterdiagnostik av den specifika sjukdomen i de fall detta önskas.

Att vi kan diagnostisera flera och nya syndrom och nya genvarianter innebär också ökade möjligheter att utveckla specifika läkemedel.

För cancerdiagnostik och behandling är detta också ett stort steg framåt då man för rätt diagnos, prognos, och behandling behöver identifiera många olika genvarianter. Detta var med gamla metoder både arbetskrävande, tidskrävande och dyrt. Helgenomsekvensering är snabbare, effektivare och troligtvis i längden också billigare, även om gamla metoder fortfarande har sin plats vid viss diagnostik.

Nämn några exempel på viktiga förutsättningar som krävs för införandet av helgenomsekvensering i sjukvården

Forskning är viktigt för att kunna förbättra metoder ytterligare. Forskning är också en förutsättning för att hitta nya sjukdomsorsakande gener och genvarianter, både för diagnostik av ärftliga sjukdomar och cancer samt för att utveckla nya behandlingar och läkemedel.

Databaser som lagrar genetisk information är en förutsättning för att kunna skilja normala genvarianter från sjukdomsorsakande sådana. För att kunna bygga dessa databaser behöver sjukvården kunna dela data mellan regioner och länder. Ytterligare en förutsättning är tillgång till nya kompetenser inom sjukvården, såsom bioinformatiker, programmerare samt personer med kompetens att tolka genetiska data.