Disease burden among patients with Arginase 1 deficiency and their caregivers: A multinational, cross-sectional survey
Olofsson S, Löfvendahl S, Widén J, Jacobson L, Lindgren P, Stepien K M, Arnoux J-B, Luz Couce Pico M, Leão Teles E, Rudebeck M
Arginasbrist (ARG1-D) är en ultrasällsynt, metabolisk sjukdom som kan orsaka spastisk paraplegi, kognitiv nedsättning, kramper och i slutändan allvarlig funktionsnedsättning. Syftet med denna studie var att bedöma sjukdomsbördan i ARG1-D genom att utföra en tvärsnittsundersökning av patienter med ARG1-D och deras närståendevårdare i fyra europeiska länder (Frankrike, Portugal, Spanien och Storbritannien). Patienter rekryterades på deltagande kliniker och data samlades in med hjälp av ett webbaserat frågeformulär. Resultatet indikerar att det finns en betydande andel patienter som upplever grav kognitiv nedsättning och rörelsehinder men också att det finns en stor variation i symtomens svårighetsgrad bland patienterna. Rapporterad behandling var för det mesta i linje med behandlingsriktlinjer och självrapporterad följsamhet rapporterades vara hög bland en majoritet även om det upplevdes svårt att följa dietrestriktioner. Men trots detta upplevde en betydande andel av patienterna allvarlig kognitiv nedsättning och svåra rörelsehinder, vilket visar att det finns ett ”unmet need” i denna patientpopulation. Införandet av sjukdomsmodifierande terapier och tidig identifiering och diagnos kan hjälpa till att lindra sjukdomsbördan förknippad med ARG1-D i framtiden.
Läs även om artikeln: Societal costs and quality of life associated with arginase 1 deficiency in a European setting – a multinational, cross-sectional survey
JIMD Reports. 2024;1‐11
DOI: 10.1002/jmd2.12456
