Frisell O, Malmberg C, Karadak A, Wahlberg K

Värdet av tidig och bred genomisk tumörprofilering i svensk cancervård – en hälsoekonomisk analys

Precisionshälsa innebär ett ökat fokus på individanpassad vård där behandling och diagnostik anpassas efter patientens specifika biologiska förutsättningar. Precisionsmedicin, som ingår i detta bredare begrepp, omfattar både diagnostiska metoder och riktade behandlingar baserade på tumörens molekylära profil. Inom cancerområdet har utvecklingen gått snabbt, särskilt tack vare nya avancerade sekvenseringsmetoder (Next Generation Sequencing, NGS) som möjliggör analys av stora delar av genomet med exempelvis genpaneler till en rimlig kostnad. Dessa paneler kan omfatta allt från ett tiotal till flera hundra gener, exempelvis GMS-560-panelen med cirka 560 cancerassocierade gener.

För många cancerformer finns idag behandlingar riktade mot specifika genförändringar i tumör-DNA. Detta ökar behovet av genetisk diagnostik för att identifiera vilka patienter som kan dra nytta av sådana, riktade, terapier. Samtidigt har kostnaderna för NGS minskat, vilket gör breda paneler konkurrenskraftiga även när endast några få gener är av primärt kliniskt intresse. Dessutom skapar bred genetisk data betydande forskningsvärde för både kliniska och akademiska miljöer.

Inom lungcancer har utvecklingen av målriktade terapier kommit längst, särskilt vid metastatisk sjukdom, och bred paneldiagnostik rekommenderas redan i det svenska vårdprogrammet. Flera riktade läkemedel är också på väg att introduceras i tidigare stadier av sjukdomen. Inom bröstcancer har utvecklingen varit långsammare, men den första behandlingen baserad på tumör-DNA har nu godkänts för metastatisk sjukdom. Ett ökande antal gener kopplade till prognos och behandlingsresistens har också identifierats, vilket talar för ett framtida behov av bredare genetisk analys. Karolinska Universitetssjukhuset har nyligen beslutat att införa bred paneldiagnostik för metastatisk bröstcancer, vilket sannolikt blir vanligare även på andra håll, även om införandet på kort sikt troligtvis främst sker vid universitetssjukhus.

Den här analysen består av två delar. En intervjustudie med kliniker, policyaktörer och patientrepresentanter i vilken det framkom en genomgående positiv inställning till bred genetisk diagnostik. Intervjupersonerna framhöll värden som förbättrad klinisk bild, bättre möjlighet att identifiera patienter för kliniska studier och ökat forskningsunderlag. Samtidigt lyftes flera utmaningar: brist på teknisk infrastruktur och kapacitet att hantera stora datamängder, brist på kompetens inom exempelvis bioinformatik och biomedicinsk analys, samt risk för ojämlik vård och bristfällig patientinformation.

Den andra delen, den hälsoekonomiska analysen, hade två fokus. För det första analyserades hur stor överlevnadsvinsten behöver vara vid olika ökningar av vårdkostnader för att breda paneler ska bedömas som kostnadseffektiva (baserat på en betalningsvilja på 1 miljon kronor per QALY) i bröstcancer. För det andra beräknades de totala sjukvårdskostnaderna vid ett införande av bred paneldiagnostik under ett år, för både bröst- och lungcancer.

I bröstcancer visade modellen att en kostnadsökning på 10%-50% kräver en överlevnadsvinst på cirka 5%–17 %. För en kohort på 334 kvinnor uppskattades breda paneler leda till en kostnadsökning på cirka 20,5 miljoner kronor, varav 7,5 miljoner kronor utgjordes av analyskostnader. Modellen förutsåg en vinst på 41,5 QALYs, vilket motsvarar en ICER på cirka 0,5 miljoner kronor per QALY – alltså under tröskelvärdet för kostnadseffektivitet i modellens grundscenario.

För lungcancer ökade kostnaderna med cirka 90 miljoner kronor jämfört med ingen genetisk diagnostik och 14 miljoner jämfört med traditionella analysmetoder. Trots detta utgjorde diagnostikkostnaderna endast 1,8 % av totalkostnaderna, som domineras av läkemedel och övrig behandling.

Sammantaget tyder resultaten på att breda genpaneler kan vara kostnadseffektiva och skapa värde för både patienter, sjukvård och forskning, men att implementeringen kan komma att kräva investeringar i infrastruktur och kompetens samt utveckling av nya finansieringsmodeller.

För mer information kontakta Oskar Frisell

IHE RAPPORT 2025:16, IHE: Lund